Macrocefalia

Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).

Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo síntoma NO hace una enfermedad, por lo que si tu hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular (tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de Macrocefalia familiar benigna.

Este diagnóstico lo debe evaluar necesariamente el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. Es importante hacer notar que un tamaño anormal de la cabeza puede ser el primer síntoma de un problema dentro del cráneo.

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

Causa

El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.

Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.

Síntomas

La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

• Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
• Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
• Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
• Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
• Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
• Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
• Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.

• Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
• Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
• Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

Diagnóstico

El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

Examen físico

1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

Exploraciones complementarias

Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

• Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
• Fondo de ojo
• Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
• Rx de Cráneo y de esqueleto.
• Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
• Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
• Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
• Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
• Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

Tratamiento

La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.

• En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
• El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
• Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
• Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
• Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
• Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.